Preguntas frecuentes

El trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 es una condición poco común, por lo que no hay mucha información disponible sobre cómo se presenta ni cómo progresa el trastorno con el tiempo. Para desarrollar nuevas formas de ayudar a las personas que viven con el trastorno, se necesitan más datos. Con el estudio SPIRIT queremos ayudar a cerrar esa brecha para comprender mejor cómo se desarrolla el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 con el tiempo.

Si su ser querido participa en el estudio, estas son algunas de las cosas que se le pedirán:

• Acudir a las visitas del estudio: el estudio incluye un total de 7 visitas durante un período de 2 años.
• Realizar pruebas y evaluaciones: estas incluyen exámenes físicos, medición de signos vitales (como la presión arterial y la frecuencia cardíaca), evaluaciones de desarrollo, una muestra con hisopo de la mejilla para realizar pruebas genéticas y un electroencefalograma (EEG) para monitorizar la actividad cerebral. También se realiza una extracción de sangre opcional para análisis de laboratorio.
• Rellenar un diario de crisis: el equipo del estudio se lo proporcionará y le enseñará a utilizarlo.
• Rellenar cuestionarios sobre la salud y el bienestar de su ser querido utilizando una tablet (se puede hacer desde casa) y aceptar 6 entrevistas telefónicas con profesionales de la salud capacitados para hablar sobre el comportamiento de su ser querido.

Si permite que su ser querido participe en el estudio SPIRIT, su participación durará aproximadamente 2 años con un total de 7 visitas del estudio.

Si decide que ya no desea participar, usted y su ser querido pueden abandonar el estudio en cualquier momento y por cualquier motivo.

El estudio SPIRIT es solo un estudio observacional, por lo que no se administrará ningún medicamento como parte del estudio.

Los participantes del estudio pueden continuar tomando los medicamentos que ya estaban tomando en el momento de unirse al estudio. Se permite el uso de 4-fenilbutirato si se toma en dosis estables. Será útil realizar un seguimiento de cualquier cambio en los medicamentos o tratamientos de su ser querido durante el estudio para que esto pueda documentarse.

En la mayoría de los estudios hay riesgos y molestias, los cuales incluyen riesgos asociados a los procedimientos que se llevan a cabo como parte de las visitas del estudio. Su equipo del estudio le informará detalladamente sobre los posibles riesgos y beneficios antes de que decida participar en el estudio. Estos son algunos de los potenciales riesgos y molestias conocidos de este estudio:

• La toma de la presión arterial con un manguito inflable puede causar una ligera molestia en el brazo de su ser querido.
• El electroencefalograma (EEG) puede causar molestias o irritación/enrojecimiento de la piel en el lugar donde se colocan los electrodos en la cabeza de su ser querido.
• La obtención de una muestra con hisopo en la mejilla puede causar irritación leve o dolor en la boca.
• La extracción de muestras de sangre (opcional) puede causar dolor o hematomas.

Participar en un estudio clínico es una decisión muy personal e individual; debe considerar si es la opción correcta para usted y su familia. Puede dejar de participar en cualquier momento sin dar ningún motivo. Si decide no participar, no se verá afectada su atención médica ni la de su ser querido ahora ni en el futuro.

No recibirá ningún pago por participar en el estudio SPIRIT, pero podrá recibir un reembolso de los gastos de traslado y alimentación razonables. Hable con su equipo del estudio para saber cómo funciona esto. No tendrá que pagar para someterse a ninguna de las pruebas ni evaluaciones relacionadas con el estudio.

El estudio SPIRIT está patrocinado por UCB, una compañía mundial de biofarmacéutica con sede en Bélgica que se centra en trastornos neurológicos e inmunológicos.

Todos los datos personales recopilados para el estudio que puedan identificar a su ser querido se «codificarán» para eliminar cualquier parte de los datos personales que pueda identificarlos. El uso de un código para identificarles a usted o a su ser querido ayuda a los investigadores a mantener la confidencialidad de su información.

No. Puede ponerse en contacto con el centro del estudio para conocer más datos sobre la participación sin que esto suponga ningún compromiso ni obligación. Ponerse en contacto con su centro del estudio local no implica que usted y su ser querido deban o puedan participar en el estudio.