Acerca del trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1


¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1?

El trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 (o SLC6A1-NDD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco común causado por una mutación en el gen SLC6A1. Por lo general, se diagnostica durante las primeras etapas de la infancia.

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Puede presentarse de manera muy diferente en diferentes personas y no todos muestran el mismo nivel de gravedad, pero hay algunos síntomas que se observan comúnmente en personas que han sido diagnosticadas con el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1.

El trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 afecta a menos de 3 de cada 100 000 personas. Hasta la fecha, alrededor de 500 personas con trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 han sido diagnosticadas en todo el mundo, pero debido a que el conocimiento sobre el trastorno es limitado, este número puede no reflejar con exactitud la ocurrencia real de esta enfermedad muy rara.

A pesar del creciente conocimiento y consciencia sobre el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1, nuestra comprensión de esta enfermedad es limitada y se necesitan más datos para encontrar maneras de medir y tratar la enfermedad.

Si usted conoce a alguien que padece trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1,
usted podría estar interesado en el estudio SPIRIT.