Acerca del estudio SPIRIT

¿De qué trata el estudio SPIRIT?

Debido a que el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 es tan raro, no hay muchos datos disponibles sobre cómo se presenta y progresa el trastorno con el tiempo. Para desarrollar nuevas formas de ayudar a las personas que viven con el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1, se necesitan más datos. Esto es especialmente importante para encontrar métodos fiables para medir la eficacia y la seguridad de posibles tratamientos futuros.

Con el estudio SPIRIT queremos ayudar a cerrar esa brecha para comprender mejor cómo se desarrolla el trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 con el tiempo. Este estudio es observacional, lo que significa que solo recopila información y no implica ningún tratamiento ni terapia.

¿Quiénes pueden participar?

Para poder participar en el estudio, los participantes deben:

ser menores de 18 años de edad
tener un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC6A1 con epilepsia, retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista o discapacidad intelectual
presentar una mutación confirmada del gen SLC6A1
no contar con otro diagnóstico que se sepa que contribuye a la epilepsia o al trastorno del neurodesarrollo

Los posibles participantes deberán cumplir otros requisitos para participar en el estudio SPIRIT. El equipo del estudio le proporcionará más información.

¿Cuánto durará el estudio?

Este estudio se divide en 2 partes, un período inicial y un período de observación. Durará aproximadamente 2 años con 7 visitas de estudio en total.

Después de un período inicial de 4 semanas, usted y su ser querido tendrán que acudir al centro del estudio cada 3 meses al principio, y posteriormente cada 6 meses durante el período de observación.

Si después de unirse decide que ya no desea participar, usted y su ser querido pueden abandonar el estudio en cualquier momento y por cualquier motivo.

¿Qué más necesito saber?

Durante las visitas del estudio, a su ser querido se le harán exámenes físicos y neurológicos, se le revisarán sus signos vitales (presión arterial, pulso, temperatura), sus capacidades mentales y su desarrollo físico, y se le realizará una prueba de videoelectroencefalograma para controlar su actividad cerebral.

Alrededor de 60

participantes

2

grupos de edad 
(<6 y 6-17 años)

Alrededor de 2

años

7

visitas del estudio

6

países

¿Qué sucede en las visitas del estudio?

Las visitas del estudio durarán unas 8 horas. Se le someterá a varias pruebas y evaluaciones en las visitas del estudio. Las pruebas y evaluaciones incluyen (entre otras) las siguientes:

Exámenes físicos y neurológicos: una revisión de la salud física general del participante mediante pruebas básicas y de observación, y una revisión de la función cerebral y del sistema nervioso mediante pruebas de estado mental, reflejos y habilidades motoras

Videoelectroencefalograma (vídeo-EEG): prueba que detecta la actividad de las ondas cerebrales en el cerebro mediante pequeños discos metálicos adheridos a la cabeza del participante (en la medida de lo posible, durante 24 horas, pero no menos de 4 horas)

Evaluaciones para medir las habilidades mentales y el desarrollo físico de su ser querido

Constantes vitales: peso, estatura y signos vitales (presión arterial, pulso, frecuencia respiratoria y temperatura corporal)

Muestra con hisopo del interior de la mejilla para pruebas genéticas (en una de las visitas)

Obtención opcional de muestras de sangre (en una de las visitas)

Cuestionarios (en una tablet y desde casa): para recopilar información sobre la salud y el bienestar del participante

Entrevistas telefónicas con profesionales sanitarios capacitados sobre el comportamiento de su ser querido (esto puede suceder fuera de la propia visita del estudio)

Diario de crisis: para recopilar información sobre cualquier crisis que tenga el participante (para rellenar en casa)

Aunque no recibirá ningún pago por su participación en este estudio, se le podrán reembolsar los gastos de traslados o comidas relacionados con el estudio.

Antes de que decida unirse al estudio SPIRIT, el equipo del estudio le explicará todo lo relacionado con este en más detalle, incluidos los riesgos y beneficios conocidos, y tendrá la oportunidad de hacer todas las preguntas que desee.

Su ser querido no recibirá ningún medicamento del estudio como parte de este.

¿Cómo podemos participar mi ser querido y yo en el estudio SPIRIT?

Puede responder las preguntas del cuestionario de elegibilidad para saber si cumple los requisitos del estudio SPIRIT y podrá encontrar un centro de estudio cerca de usted en la página Encontrar un centro de estudio.

El equipo del centro de estudio le informará sobre el estudio SPIRIT con más detalle y también repasará con usted el formulario de consentimiento informado (FCI). Un FCI sirve para asegurarse de que usted tiene toda la información que necesita para tomar la mejor decisión para usted y su ser querido sobre la participación en un estudio clínico.

Vea si su ser querido cumple los requisitos Encontrar un centro de estudio

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